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Síndrome de Turner (Mujer incompleta)

El síndrome de Turner es también conocido como síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenesia gonadal o monosomía X. Es una enfermedad genética que se produce sólo en las mujeres, las células de éstas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este síndrome a las células les falta un cromosoma X o parte de uno.

Problemas del Síndrome de Turner

Esta disfunción genética causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad. El nombre “síndrome Turner” proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).

Sindrome

En que consiste el Síndrome de Turner

Todos sabemos que los seres humanos poseen 46 cromosomas que contienen absolutamente todos los genes y el ADN, dos de ellos, los cromosomas sexuales, van a ser los que determinen el género de las personas. En las mujeres esos dos cromosomas sexuales se llaman cromosomas X (que se escriben XX), mientras que los hombres poseen el X y el Y (XY). Estos cromosomas ayudan a los seres humanos a desarrollar su fertilidad y las características sexuales.

Sindrome de Turner

Cuando una niña posee el síndrome de Turner es porque le faltan los dos cromosomas X completos, o por lo general le falta al menos uno de los dos o al tener ambos uno de ellos se encuentra deteriorado o incompleto. Estadísticamente este síndrome se presenta en 1 de cada 2.000 niñas que nacen con vida.

Síntomas del Síndrome de Turner

Baja estatura, el cuello unido por membranas, párpados caídos, tórax plano y amplio en forma de escudo, alto retraso en el desarrollo de la pubertad que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, infertilidad, ojos resecos, ausencia de menstruación, falta de humedad normal en la vagina lo que va a provocar que las relaciones sexuales sean dolorosas.

El síndrome de Turner puede diagnosticarse al momento del nacimiento o durante la niñez o la pubertad, también se puede ver antes del nacimiento a partir de un examen prenatal. En un examen físico el médico se dará cuenta si el paciente tiene genitales y mamas subdesarrolladas y verá todo aquello que indique la presencia de éste síndrome de forma física. Los bebés con este problema presentan edema de pies y manos lo que presupone que se hayan producido cambios en el drenaje linfático.

Los estudios más comunes a realizarse para diagnosticar dicha enfermedad son: un cariotipo (para observar el estado de los cromosomas), un ultrasonido (para ver el estado de los órganos sexuales), examen ginecológico, un ecocardiograma (para evaluar posibles defectos en el corazón), etc. También sería conveniente fijarse los niveles de estriol en la orina y en suero para un mejor control.

Los tratamientos a realizarse serán asignados a cada individuo: se puede tener en cuenta la hormona del crecimiento para aquellas niñas con baja estatura, también la terapia con estrógeno es muy común, se inicia a los 12 o 13 años para estimular el desarrollo de las mamas, del vello púbico y de más características sexuales.

El tratamiento consiste en la administración del mismo para promover el desarrollo de los órganos sexuales, por lo general esta hormona se produce en los ovarios, pero las mujeres con el síndrome de Turner poseen tejido fibroso donde deberían estar los ovarios.

Este tratamiento no se puede comenzar hasta la adolescencia ya que el estrógeno causa una gran supresión del crecimiento lo cual empeoraría la situación actual. Y no estaría de más considerar los programas de donación de óvulos para aquellas mujeres que en un futuro quieran quedar embarazadas.

Las mujeres afectadas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal siempre y cuando realicen los controles médicos correspondientes, pero si este mal no se trata puede traer complicaciones como defectos cardíacos, anomalías renales, presión sanguínea alta, obesidad, diabetes, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis (en los adolescentes) e infecciones en el oído.

Es bueno recomendar la presencia del médico cuando la mujer no ha menstruado a los 15 años, aún si no se tiene otro síntoma, es verdad que hay miles de razones que pueden causar la falta de menstruación pero es bueno empezar descartando este síndrome.

Lamentablemente el síndrome de Turner no es una enfermedad que se pueda prevenir ya que es de carácter genético, aunque puede detectarse desde el nacimiento o previamente, solo puede tratarse.

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